Опубліковано уГенетика Метаболізм
Гомоцистинурія
Гомоцистинурія - рідкісне аутосомно-рецесивне моногенне захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму метіоніну внаслідок дефіциту печінкового ферменту цистатіон-синтетази (СBS), яке в свою чергу обумовлює підвищену концентрацію гомоцистеїну та його метаболітів у крові…








