Муковісцидоз. Варіанти мутацій

Муковісцидоз. Варіанти мутацій

Муковісцідоз - одне з найчастіших генетичних захворювань. Частота проявлення мутації в Європі - 1:2000. Муковісцидоз спричинений гомозиготною або складною гетерозиготною мутацією в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) у…