Мутації в гені VDR
Опубліковано уГенетика

Мутації в гені VDR

Що означає даний результат аналізу? З ризиком розвитку яких хвороб пов'язані дані мутації в гені VDR? Роль гену VDR у мінеральній щільності кісткової тканини (МЩКТ) та остеопорозі. Дослідження ролі поліморфізму…
Аналіз амінокислоти крові
Опубліковано уГенетика Метаболізм

Аналіз амінокислоти крові

Аналіз амінокислот крові є діагностичним тестом, що визначає концентрації різних амінокислот у плазмі крові. Цей вид аналізу може надати інформацію про рівень конкретних амінокислот в організмі та виявити можливі порушення…
Гомоцистеїн
Опубліковано уГенетика Метаболізм

Гомоцистеїн

Гомоцистеїн - це амінокислота, яка утворюється під час метаболізму метіоніну, і є природним продуктом обміну речовин в організмі. Тому, гомоцистеїн присутній в крові кожної людини, або іншого ссавця, у певній…
Гомоцистинурія
Опубліковано уГенетика Метаболізм

Гомоцистинурія

Гомоцистинурія - рідкісне аутосомно-рецесивне моногенне захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму метіоніну внаслідок дефіциту печінкового ферменту цистатіон-синтетази (СBS), яке в свою чергу обумовлює підвищену концентрацію гомоцистеїну та його метаболітів у крові…
Яка різниця між секвенуванням геному та екзому?
Опубліковано уГенетика

Яка різниця між секвенуванням геному та екзому?

Секвенування геному та екзому відрізняється обсягом ДНК, який підлягає секвенуванню. Геном включає в себе всю генетичну інформацію організму, включаючи гени, інтрони, екзони та інші не кодуючі послідовності, тоді як екзом…
Лактозна непереносимість С/С – розбираємо генетичні аналізи
Опубліковано уГенетика Метаболізм

Лактозна непереносимість С/С – розбираємо генетичні аналізи

Настав час розібратися, що таке поліморфізм в гені вироблення лактази С/Т, С/С і Т/Т. Основними генотипами, що визначають активність лактази, є: · гомозиготи за геном персистування активності лактази (домінантна ознака)…
Відео: Hyper-IgE синдром. Причини постійно підвищеного IgE
Опубліковано уВідео Генетика

Відео: Hyper-IgE синдром. Причини постійно підвищеного IgE

Причини постійно підвищеного імуноглобуліну IgE в дітей та дорослих. Часті абсцеси шкіри, пневмонії, аномалії скелета та пізнє прорізування молочних зубів - це привід запідозрити генетичну хворобу - Hyper-IgE синдром. Відео…
Відео: Як знизити гомоцистеїн?
Опубліковано уВідео Генетика Метаболізм

Відео: Як знизити гомоцистеїн?

🤔 Чи допомагає дієта у зниженні гомоцистеїну? ✅ Як правильно знижувати гомоцистеїн. 🤯 TMG, бетаїну гідрохлорид, бетаргін, гепаргін - в чому різниця? ❓ Як впливає кислотність шлунка на вибір форми…