На сьогодні це питання, яке кожен спеціаліст, дотичний до дітей, чує кожен день.
Ще на початку розвитку генетики Рональд Фішер, Джон Холдейн, Сьюал Райт, заклали основи для кількісного аналізу генетичних процесів у популяціях.
Вони розробляли математичні моделі, що дозволяли оцінювати вплив мутацій, відбору та дрейфу генів на генетичну структуру популяцій.
Генетичний вантаж популяції (генетичний тягар) – це ключове поняття в популяційній генетиці, яке описує сукупний негативний вплив шкідливих мутацій та генетичних розладів на пристосованість популяції.
Іншими словами, це зниження середньої пристосованості (здатності до виживання та розмноження) в популяції, внаслідок накопичення генетичних мутацій.
Деякі люди носять в собі не одну вроджену рецесивну мутацію, але завдяки тому, що вони не зустріли партнера-носія, хвороба не проявиться і буде в певною вірогідністю передаватися далі.І декілька поколінь ніхто може і не здогадуватися про носійство.
Мами дізнаються, що мають генні мутації, хромосомні транслокації, які зовсім не заважали їм до цього жити, коли не можуть завагітніти, виносити (постійні викидні), або народили дитину з вадами розвитку.
Ось як приклад – мати – носій генетичної хвороби СМА (спінальна м’язова атрофія). Це саме та хвороба, ліки (укол) від якої коштують 2 млн. доларів.
Сім’ї пощастило, що в тата немає носійства.
Що цікаво – вона не передала ген дитині. Але вона може передати його іншім дітям.
А на рахунок збільшення кількості дітей з РАС – то ми маємо загальне збільшення хвороб розвитку в дітей, яким ставлять РАС навіть без його ознак згідно класифікації. РАС – діагноз, який замінив ВСІ дитячі діагнози порушень розвитку.
