Гомоцистеїн – це амінокислота, яка утворюється під час метаболізму метіоніну, і є природним продуктом обміну речовин в організмі.
Тому, гомоцистеїн присутній в крові кожної людини, або іншого ссавця, у певній кількості.
Гомоцистеїн не повинен бути нижчим норми, або вище її.
При низькому гомоцистеїні порушується цикл метилювання фолієвої кислоти, В12 та синтез ДНК 
Зазвичай, у здорової людини рівень гомоцистеїну в крові НЕ повинен бути менше 3,5 мкмоль/л.
Якщо рівень гомоцистеїну в крові дуже низький, це може свідчити про певні захворювання або дефіцит вітамінів, таких як вітамін В12 або фолієва кислота (В9).
Гіпергомоцистеїнемія – це стан, при якому рівень гомоцистеїну в крові занадто 
високий. Зазвичай, нормальний рівень гомоцистеїну в крові повинен бути менше 15 мкмоль/л, але якщо його рівень перевищує цю межу, то це вже може бути показником гіпергомоцистеїнемії.
При високому рівні гомоцистеїну відбувається отруєння організму продуктами обміну білків (простими словами – отруєння нітратами).
На відміну від гомоцистинуріі, яка є орфанним захворюванням внаслідок мутації гену CBS, гіпергомоцистеїнемія має інші причини:
Дефіцит вітамінів B6, B12 та фолієвої кислоти (В9): Ці вітаміни важливі для метаболізму гомоцистеїну в організмі, і їх недостатній прийом може призвести до підвищення рівня гомоцистеїну.
Генетичні фактори: У деяких людей може бути вроджена порушення метаболізму гомоцистеїну, що може призвести до гіпергомоцистеїнемії (поліморфізми генів фолатного циклу).
Хвороби щитовидної залози, нирок та печінки, порушення обміну жовчі: Ці захворювання можуть призвести до підвищення рівня гомоцистеїну в крові.
Надмірне споживання алкоголю та куріння: Ці фактори можуть негативно впливати на метаболізм гомоцистеїну та призвести до його підвищення.
Важливо зазначити, що часто гіпергомоцистеїнемія може мати комбінований характер, тобто бути наслідком впливу кількох факторів одночасно.
Також досліджено, що лише у 15% хворих, гіпергомоцистеінемія пов’язана з поліморфізмами генів фолатного циклу (MTR, MTRR, MTHFR).
Гіпергомоцистенемія піддається лікуванню вживанням метаболітів гомоцистеіну: вітамінів В2, В6, В9 та В12 у метильованій формі, та амінокислоти бетаіну у вигляді триметилгліциду або бетаіну гідрохлоріду.
Дієтичне втручання з вилученням з раціону білкових продуктів у даному випадку – не допомагає.
