Гомоцистинурія – рідкісне аутосомно-рецесивне моногенне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму метіоніну внаслідок дефіциту печінкового ферменту цистатіон-синтетази (СBS), яке в свою чергу обумовлює підвищену концентрацію гомоцистеїну та його метаболітів у крові та сечі.
Основними клінічними проявами гомоцистинурії є:
- міопія, ектопія кришталиків
- затримка психомоторного розвитку
- труднощі в навчанні
- розумова відсталість
- психічні захворювання
- проблеми з поведінкою
- судоми
- симптоми ураження екстрапірамідної системи
- скелетні аномалії (високий ріст) і витончений фенотип
- кілеподібна грудна клітина
- вальгусна деформація нижніх кінцівок
- сколіоз, остеопороз
- тромбоемболічні ускладнення.
Діагностика гомоцистинурії ґрунтується на:
клінічній симптоматиці
лабораторних змінах – підвищенні рівнів метіоніну та гомоцистеїну у плазмі крові.
Можливі пренатальна та ДНК-діагностика (виявлення варіантів у гені СBS). Виявлення гомоцистинурії дає підстави для обстеження найближчих родичів.
Терапія пацієнтів з гомоцистинурією, крім дієтотерапії, включає застосування піридоксину, фолієвої кислоти у метильованій формі, бетаїну. Використовується посиндромна супутня терапія.
