Настав час розібратися, що таке поліморфізм в гені вироблення лактази С/Т, С/С і Т/Т.
Основними генотипами, що визначають активність лактази, є:
· гомозиготи за геном персистування активності лактази (домінантна ознака) – Т/Т;
· гомозиготи за геном відсутності персистування (рецесивна ознака) – С/С;
· Гетерозиготи – особи з цим генотипом мають варіабельний рівень лактазної активності, зумовлений генетичним поліморфізмом, у них частіше розвивається вторинна ЛН – С/Т.
Багато лікарів в Україні чомусь пишуть, що С/С – це мутація, через яку лактоза не засвоюється. І ставлять дитині діагноз «лактозна нестерпність». Але це — не так.
Так ось – С/С це нормальний стан алелю гена 13910, що зумовлює механізм, при якому з віком експресія гена згасає і людина перестає виробляти лактазу.
Це вважається еволюційним механізмом, щоб дорослі не відбирали їжу у дітей.
Коли С (цитозин) замінюється на Т (тимін) то це вже поліморфізм, але і при ньому ЛН розвивається і дорослий не засвоюватиме лактозу.
Т/Т це поліморфізм у гені лактази, що дозволяє людині засвоювати лактозу до кінця життя.
С/С та С/Т це 2 варіанти алелі гена 13910, при якому розвивається з віком гіполактазія.
У матері, навіть якщо в неї вже є гіполактазія, лактаза виробляється і є в грудному молоці. Тому можна годувати дитину, не переживаючі за лактозу.
При первинній гіполактазії дорослого типу вік початку появи симптомів і ступінь їх вираженості сильно варіюють залежно від етнічної приналежності, кількості продуктів з лактозою, що споживаються, їх вид.
Оскільки первинна гіполактазія – це генетично запрограмоване вікове зниження активності лактази, її симптоми ніколи не з’являються раніше 2–3 років життя, тобто того періоду, коли дитина має отримувати грудне молоко. Це стосується всіх етнічних груп.
У білих дітей ознаки непереносимості молока не відзначаються раніше 5 років, та й у старшому віці вони можуть бути відсутніми – нещодавні дослідження показали, що в осіб з С/С варіантом С/Т поліморфізму (–13910) активність лактази в тонкій кишці може залишатися високою, навіть у віці 10–20 років.
Окремо існує вроджена лактазна недостатність (congenital lactase deficiency) або вроджена алактазія, аутосомно-рецесивне захворювання, яке є досить рідкісним захворюванням (50 випадків у світі).
Також існує транзиторна гіполактазія недоношених.
До 34-го тижня гестації активність кишкової лактази знижена. Коригування цього виду дефіциту лактази все ще є предметом активного вивчення.
При цьому необхідно враховувати, що у дітей перших місяців життя щонайменше 20% лактози має потрапляти в товсту кишку в нерозщепленому вигляді, щоб стимулювати розвиток нормальної мікрофлори і забезпечувати рН в межах 5,5–5,0. У будь-якому випадку, було показано, що вигодовування недоношених дітей молоком їхніх матерів немає будь-яких безпосередніх чи довгострокових несприятливих ефектів.
Цікавий той факт, що зростання гриба Candida albicans з хронічним гастродуоденітом (ХГД) та супутнім синдромом надмірного бактеріального росту (СНБР) у тонкій кишці викликає розвиток вторинної лактазної недостатності у дітей та дорослих.
На тлі хронічного гастродуоденіту у дітей та дорослих порушується кількісний та якісний склад мікробіоти у тонкій кишці, у тому числі й зростання кандиди, що веде до формування СНБР.
Виявлення кандиди у тонкій кишці асоційовано з вираженим запаленням та деструктивними змінами у слизовій оболонці. Така асоціація, є одним з факторів, що негативно впливають на ферментативну активність лактази in vivo і сприяє розвитку лактазної недостатності у дітей і дорослих з ХГД.
Лікування ХГД має бути комплексним і включати безлактозну дієту або препарати лактази та засоби для контамінації патогенної мікробіоти у тонкій кишці.
Дані взяті з бази генів людини генетичних захворювань OMIM.
