Муковісцідоз – одне з найчастіших генетичних захворювань.
Частота проявлення мутації в Європі – 1:2000.
Муковісцидоз спричинений гомозиготною або складною гетерозиготною мутацією в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) у хромосомі 7q31.
Зазвичай, двоє носіїв-батьків, які навіть не знали 
про своє носійство, передають дитині по 1-й копії мутованого гена, і дитина стає гомозиготним носієм мутації, з проявленою хворобою.
В такому випадку (двоє батьків-носіїв) частота наслідування виглядає наступним чином – 25% дітей хворіють (гомозигота), 50% дітей – носії (гетерозигота); 25% дітей – повністю здорові (не спадкують мутацію).
Інший варіант, як в аналізі на фото – дитина отримала складну гетерозиготну мутацію – дві мутації в гені CFTR, чого було достатньо для розвитку хвороби.
В даної дитини муковісцидоз було виявлено ще при неонатальному скрінінгу у пологовому будинку.
Муковісцидоз (МВ) класично описується як тріада хронічного обструктивного захворювання легень, екзокринної недостатності підшлункової залози та підвищення концентрації натрію та хлоридів у поті.
Майже всі чоловіки з муковісцидозом є безплідними через вроджену двосторонню відсутність сім’явивідної протоки. Розлад пов’язаний із скороченням тривалості життя (до 30 років).
Люди з даною генетичною хворобою отримують пожиттєву терапію травними ферментами (ферментотерапію), повинні вживати вітаміни і дотримуватися певної дієти.
Діагностика муковісцидоза входить в первинний неонатальний скринінг, який робиться всім новонародженим дітям безкоштовно.
