Що означає даний результат аналізу?
З ризиком розвитку яких хвороб пов’язані дані мутації в гені VDR?
Роль гену VDR у мінеральній щільності кісткової тканини (МЩКТ) та остеопорозі.
Дослідження ролі поліморфізму гена VDR у визначенні мінеральної щільності кісткової тканини були суперечливими.
Більшість досліджень ідентифікували поліморфізми довжини рестрикційних фрагментів (RFLP) Bb, Tt, Aa та Ff, визначені ендонуклеазами BsmI, TaqI та ApaI, FokI відповідно.
Кальцитріол, активна гормональна форма вітаміну D, діє через рецептор вітаміну D і специфічно реагуючий на вітамін D елемент, щоб індукувати синтез остеокальцину, найбільш поширеного неколагенового білка в кістках.
У дослідженнях близнюків було доведено, що варіації рівнів остеокальцину в сироватці мають головний генетичний компонент і тісно корелюють із генетичною різноманітністю щільності кісткової тканини.
Є докази того, що поліморфізм VDR може впливати на рівень остеокальцину в сироватці крові.
У багатоцентровому широкомасштабному асоціативному дослідженні понад 26 000 осіб, залучених із 9 європейських команд, не виявили зв’язку між мінеральною щільністю кісткової тканини поперекового відділу хребта та шийки стегнової кістки або ризиком перелому та поліморфізмом VDR FokI, BsmI, ApaI або TaqI .
Дослідження взаємозв’язку між генотипами VDR та ризиком переломів.
Загалом 589 жінок у постменопаузі (середній вік 62 роки) спостерігалися протягом середнього періоду 1,1 років. Автори дійшли висновку, що генотипи VDR пов’язані з ризиком переломів у жінок у постменопаузі незалежно від МЩКТ, швидкості втрати МЩКТ передпліччя в постменопаузі, обміну кісткової тканини та ендогенних гормонів.
Роль у виникненні гіперпаратиреозу
Досліджуючи in vitro аденоми паращитовидних залоз, було виявлено зв’язок між опосередкованою кальцієм секрецією ПТГ і пригніченням інгібування та генотипом VDR. Автори дійшли висновку, що нижчі рівні мРНК VDR, пов’язані з алелями b, a і T, можуть впливати на опосередкований кальцитріолом контроль функції паращитовидних залоз і, таким чином, сприяти розвитку спорадичного первинного гіперпаратиреозу.
Асоціації інших захворювань
Згідно з дослідженнями, мутації гена були пов’язані з ризиками розвитку псоріазу, хворобою Грейвса, із гострим початком діабету I типу, розвитку туберкульозу хребта.
Виходячи з данної інформації, рекомендую при знайдених мутаціях у дитини, контролювати рівень вітаміну 25-ОН-D, остеокальцину, паратгормону, фосфору, кальцію іонізованого в крові.
